Screeningul femeilor însărcinate pentru detectarea anomaliilor cromozomiale ale fătului, screening prenatal

Uneori se pare că mamele viitoare, în toate cele nouă luni, fac doar că merg la medic, fac teste și supun o varietate de studii. Și de ce este necesar doar? Există o serie de studii care dau naștere riscului de a avea un copil cu patologii cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și anomalii de dezvoltare brute, care se dezvăluie în primele etape ale sarcinii. E vorba de screening-ul prenatal. În epoca noastră, foarte des a început să monitorizeze femeile însărcinate pentru a identifica anomalii cromozomiale ale fătului, screening prenatal.

Ce este asta?

Dintre toate mamele prospective care au fost examinate, un grup de femei este identificat, ale cărui rezultate diferă semnificativ de normă. Acest lucru sugerează că în fatul lor probabilitatea de a avea patologii sau defecte este mai mare decât cea a celorlalte. Screeningul prenatal este un complex de studii care vizează detectarea anomaliilor de dezvoltare sau a malformațiilor fetale brute. Complexul include:

♦ screening-ul biochimic - un test de sânge care vă permite să determinați prezența în sânge a unor substanțe specifice ("markeri") care se schimbă în anumite patologii, cum ar fi sindromul Down, sindromul Edwards și defectele tubului neural. De aceea, cu el se fac cercetări suplimentare;

♦ Ecografia cu ultrasunete (ultrasunete) - se efectuează în fiecare trimestru de sarcină și permite identificarea majorității defectelor anatomice și a anomaliilor dezvoltării copilului. Screening-ul prenatal constă în mai multe etape, fiecare dintre acestea fiind important, deoarece oferă informații despre dezvoltarea copilului și posibilele probleme.

Factori de risc pentru dezvoltarea patologiei la copilul nenăscut:

♦ vârsta femeii este de peste 35 de ani:

♦ având cel puțin două avorturi spontane în stadiile incipiente ale sarcinii;

♦ să utilizeze înainte de concepție sau în fazele incipiente ale sarcinii un număr de preparate farmacologice;

♦ suportate de viitoarele mame bacteriene, infecții virale;

♦ prezența în familie a unui copil cu sindrom Down, confirmat genetic, alte maladii cromozomiale, malformații congenitale;

♦ transportul familial al anomaliilor cromozomiale;

♦ boli ereditare în familia imediată;

♦ expunerea la radiații sau alte efecte dăunătoare asupra unuia dintre soți înainte de concepție.

Ce investighează screening-ul biochimic?

• Subunitatea liberă a hormonului corionic uman (hCG)

• RARP A este o proteină plasmatică asociată sarcinii A.

HGH produce hormoni din celulele embrionare (corion). Datorită analizei hCG, sarcina poate fi determinată deja în a doua-a treia zi după fertilizare. Nivelul acestui hormon crește în 1 trimestru și atinge maxim 10-12 săptămâni. Mai mult, aceasta scade treptat și rămâne constantă în a doua jumătate a sarcinii. Hormonul hCG constă din două unități (alfa și beta). Una dintre ele este un beta unic, folosit în diagnosticare.

Dacă nivelul hCG este ridicat, se poate vorbi despre:

• Fetuși multipli (norma hCG crește proporțional cu numărul de fructe);

• sindromul Down și alte patologii;

♦ Toxicoza;

♦ diabetul la o mamă viitoare;

♦ termen incorect stabilit de sarcină.

Dacă nivelul de hCG este redus, se poate vorbi despre:

♦ prezența unei sarcini ectopice;

♦ sarcina nedezvoltată sau amenințarea cu avort spontan;

♦ dezvoltarea întârziată a copilului viitor;

♦ insuficiență placentară;

♦ moartea fetală (în trimestrul II-III al sarcinii).

Se calculează după următoarea formulă:

MoM - valoarea indicatorului din ser, împărțită la valoarea mediană a indicatorului pentru această perioadă de sarcină. Norma este valoarea indicelui apropiat de unitate.

Există o serie de factori care pot influența valoarea indicatorilor obținuți:

♦ greutatea femeii însărcinate;

♦ Fumatul;

♦ luarea de medicamente;

• istoricul diabetului zaharat la o mamă viitoare;

• sarcina ca rezultat al FIV.

Prin urmare, atunci când se calculează riscurile, medicii utilizează valoarea corectată a MoM. Luând în considerare toate caracteristicile și factorii. Nivelul de MoM variază între 0,5 și 2,5. Și în cazul sarcinilor multiple, până la 3,5 luni. În funcție de rezultatele obținute, va fi clar dacă mama viitoare este sau nu amenințată cu patologii cromozomiale. Dacă da, medicul va recomanda cercetări ulterioare. Nu este necesar să vă faceți griji în prealabil dacă vi sa făcut screening pentru al doilea trimestru - este recomandat ca toate femeile însărcinate să fie examinate, indiferent de rezultatele primei etape a examenului. Dumnezeu protejează siguranța!

II Trimestrial Surveys

"Triple test"

Se efectuează între săptămâna a 16-a până în a 20-a săptămână de sarcină (timpul optim de la 16 până la 18 săptămâni).

Screening-ul combinat

• Examenul cu ultrasunete (utilizând datele obținute în primul trimestru);

• Screening-ul biochimic;

• test de sânge pentru AFP;

Estriol liber;

• gonadotropină corionică (hCG). Al doilea screening vizează de asemenea identificarea riscului de a avea un copil cu sindromul Down, Edwards, un defect de tub neural și alte anomalii. În timpul celui de-al doilea screening, studiul hormonului placentei și ficatului fetal al fătului, care conține, de asemenea, informațiile necesare despre dezvoltarea copilului. Care sunt hormonii "testului triplu" și ceea ce este indicat de creșterea sau scăderea nivelului lor în sânge? Despre hormonul HCG a fost deja menționat mai sus, dar celelalte două necesită explicații. Alfa-fetolroteina (AFP) este o proteină prezentă în sângele copilului stadiile incipiente ale dezvoltării embrionare. Creat în ficat și în tractul gastrointestinal al fătului. Acțiunea alfa-fetaproteinei are rolul de a proteja fătul din sistemul imunitar matern.

O creștere a nivelului AFP indică probabilitatea existenței:

♦ malformația tubului neural al fătului (anencefalie, spina bifida);

♦ Sindromul Meckel (un semn - o hernie cranio-cerebrală occipitală;

♦ atrezia esofagului (patologia dezvoltării fetale, atunci când esofagul la făt se termină orbește, fără a ajunge la stomac (copilul nu poate lua alimente prin gură) 1 ";

♦ hernie ombilicală;

♦ non-afecțiunea peretelui abdominal anterior al fătului;

♦ Necroza hepatică fetală datorată infecției virale.

Scăderea nivelului AFP sugerează:

♦ Sindromul Down - trisomia 21 (termen după 10 săptămâni de sarcină);

♦ Sindromul Edwards - trisomia 18;

♦ perioadă de sarcină incorect definită (mai mare decât este necesar pentru cercetare);

♦ moartea fătului.

Free estriol - acest hormon produce mai întâi placenta, iar mai târziu ficatul fătului. În cursul normal al sarcinii, nivelul acestui hormon crește constant.

O creștere a nivelului de estriol poate vorbi despre:

♦ Sarcina multiplă;

♦ un fruct mare;

♦ boli hepatice, boli de rinichi la o mamă viitoare.

O scădere a nivelului de estriol poate indica:

♦ insuficiență fetoplacentală;

♦ Sindromul Down;

♦ Anencefalie a fătului;

♦ amenințarea de livrare prematură;

♦ Hipoplazia suprarenală a fătului;

♦ infecție intrauterină. Normele de estriol din ser.

Ecranul cu trimestrul III cu ultrasunete

Se efectuează de la a 30-a până la a 34-a săptămână de sarcină (timpul optim este de la a 32-a până la a 33-a săptămână). Ecografia examinează starea și localizarea placentei, determină cantitatea de lichid amniotic și localizarea fătului în uter. Conform indicațiilor, medicul poate prescrie studii suplimentare - dopplerometrie și cardiotocografie. Doppler - această cercetare se face începând cu săptămâna a 24-a de sarcină, dar cel mai adesea doctorii o prescriu după a 30-a săptămână.

Indicatii pentru realizarea:

♦ insuficiență fetoplacentală;

♦ creșterea insuficientă a înălțimii stării fundului uterin;

♦ Circumferința cordonului ombilical;

♦ gestoza, etc.

Doppler este o metodă cu ultrasunete care oferă informații despre alimentarea cu sânge fetal. Viteza fluxului sanguin în vasele uterului, cordonul ombilical, artera cerebrală medie și aorta fătului este investigată și comparată cu ratele pentru această perioadă. Conform rezultatelor, se trag concluzii cu privire la faptul dacă aprovizionarea cu sânge a fătului este normală, dacă există o lipsă de oxigen și de nutrienți. Dacă este necesar, medicamentele sunt prescrise pentru a îmbunătăți aportul de sânge al placentei. Cardiotocografia (CTG) este o metodă de înregistrare a frecvenței cardiace fetale și a modificărilor acesteia ca răspuns la contracțiile uterine. Se recomandă să vă petreceți de la a 32-a săptămână de sarcină. Această metodă nu are contraindicații. CTG se efectuează cu ajutorul unui senzor ultrasonic, care este fixat pe abdomenul unei femei însărcinate (de obicei utilizată extern, așa-numita CTG indirectă). Durata CTG (de la 40 la 60 de minute) depinde de fazele de activitate și de restul fătului. CTG poate fi folosit pentru a monitoriza starea copilului și în timpul sarcinii și în timpul nașterii în sine.

Indicații pentru CTG:

♦ diabetul la o mamă viitoare;

♦ sarcină cu un factor Rh negativ;

♦ detectarea anticorpilor antifosfolipidici în timpul sarcinii;

♦ întârzierea creșterii fetale.

Doctorul conduce la screening și (dacă este necesar) recomandă o examinare ulterioară, dar nu trebuie să influențeze decizia femeii. Multe mame viitoare refuză inițial studiile de screening, argumentând că acestea vor da naștere în orice caz, indiferent de rezultatele studiului. Dacă intri în numărul lor și nu vrei să faci screening, atunci acesta este dreptul tău și nimeni nu te poate forța. Rolul medicului este acela de a explica de ce sunt efectuate proiecțiile prenatale, ce diagnostice se pot face ca urmare a cercetărilor în curs și, în cazul metodelor de diagnostic invazive (biopsie corionică, amniocenteză, cordocentesis), spuneți despre posibilele riscuri. La urma urmei, pericolul de avort după astfel de examinări este de aproximativ 2%. De asemenea, medicul trebuie să vă avertizeze despre acest lucru. Din păcate, medicii nu au întotdeauna timp să explice în detaliu rezultatele examinării. Sperăm că în acest articol am reușit să clarificăm câteva aspecte ale acestui studiu important.