Dacă un nou-născut karapuzik fusses timp de două ore la rând, sau dacă un om rău în vârstă de trei ani glumeste deja, mama sau tata declara în glumă unul altuia: "Acestea sunt toate genele familiei tale!" Într-adevăr, genele decid dacă nu toate, atunci mult. Astfel, atât culoarea părului, cât și tăierea ochilor, constituirea corpului și chiar unele trăsături caracteristice, un mic om, moștenit sau fără voie, moștenește. Pentru a influența acest lucru, din fericire sau din păcate, o persoană nu poate încă (clonarea oamenilor și interferența în "mestesugul lui Dumnezeu" în stadiul nașterii unei noi vieți sunt interzise prin lege). Cu toate acestea, există cazuri în care, fără ajutorul geneticienilor, apariția unui copil sănătos este pusă sub mare întrebare ... Deci, pentru a vizita "conducătorii de gene", mama și tata au șapte motive ...
1. Pregătirea pentru sarcină
Acum, multe cupluri tinere, care încă depun o cerere la registratură, planifică un timp pentru apariția în familia lor a unui mic fruct de iubire. Deși, atunci când vine momentul acesta, mama și tata viitorului sunt mai preocupați de faptul că copilul lor prin semnul zodiacului trebuie să fie în mod necesar Capricorn (Leu, Vărsător ...) și un reprezentant al sexului dorit - puternic sau frumos -. Despre, să predea analiza unui sânge sau să se consulte cu geneticianul, vorbirea, ca regulă, nu merge. Sau merge, dacă au existat deja probleme cu conceperea sau purtarea de sarcină. De ce este ocolit cabinetul unui medic genetician? Scary? Cu credibilitate. Totuși, în realitate, nu există nimic intimidant în consilierea genetică medicală, dar printre voi, printre abundența "poveștilor de groază" despre sarcină, nu va exista nici un motiv pentru excitare specială.
Geneticianul va face un pedigree, va determina dacă familia dvs. este expusă riscului bolilor ereditare și vă recomandăm să efectuați studiile necesare pentru a preveni posibila patologie genetică la un copil viitor. Se întâmplă că chiar și un părinte care este sigur din punct de vedere al eredității poate avea o "defecțiune" și un copil a cărui sănătate, pare să nu amenințe nimic, sub influența unui număr de factori externi, riscă să apară cu o încălcare înnăscută. De aceea, sarcina geneticianului nu este doar de a întreba părinții despre afecțiunile ereditare, dar și de a afla dacă există efecte dăunătoare în viața potențialilor mame și tati care ar putea afecta starea de sănătate a copilului lor nenăscut (de exemplu, expunerea radioactivă, lucrul cu reactivi chimici și așa mai departe) și pentru a determina probabilitatea nașterii unui copil cu una sau alta boală. Din păcate, părinții sănătoși care planifică un copil sunt încă foarte rar adresați geneștilor și, de fapt, potrivit medstatistiki, chiar și într-un cuplu perfect sănătoasă, riscul de a avea un copil cu rupere cromozomală este de 5-10%. Dacă familia nu intră în acest număr, pare destul de mică. Și dacă se lovește? ..
2. Este imposibil de a concepe un copil sau de a suferi sarcină (avort spontan)
Uneori biroul de genetică pentru astfel de familii este ultima instanță. Se îndreaptă spre el, după ce se află într-o situație practic fără speranță. Stereotipurile sunt puternice, iar dacă o femeie nu are copii prea mult sau există avorturi regulate, rudele îi dau vina pe femeie ... Cel mai rău lucru este când o femeie însuși începe să creadă că ea "nu este capabilă să aibă un copil sănătos" și se lipsește de speranța de a deveni mama. Adesea, întreaga problemă este că dezechilibrul genetic al embrionului (gompul format de fuziunea celulelor sexuale ale mamei și tatălui) duce la decolorarea și respingerea oului fetal la momente de dezvoltare extrem de timpurie (în primele zile sau ore după concepție). Și acest lucru nu poate fi nici măcar însoțit de o întârziere în lunar și nu pot fi semne de sarcină. Uneori, cuplurile pot suferi ani de examinare și pot trata infertilitatea sau sarcina fără sarcină, fără a se gândi că principalul motiv al tuturor eșecurilor este tocmai factorii genetici. O consultație de rutină la un centru medical genetic și efectuarea testelor genetice în timpul sarcinii va clarifica cea mai vagă situație și va ajuta la soluționarea conflictelor. În acest scop, părinților potențiali li se oferă, de obicei, același test de sânge pentru determinarea tipului de karyo. Și studiul recrutării cromozomilor este o afacere reciprocă, deoarece copilul primește jumătate din cromozomi de la mama sa, iar al doilea - de la papă.
3. Vârsta mamei viitoare - pentru 35 de ani, și papii - pentru 50 de ani
Trebuie remarcat că, deși vârsta de reproducere a femeilor moderne a crescut la 40 de ani, iar expresia "veche primitivă" pentru mamele mai în vârstă de 25 de ani a părăsit practic lexiconul chiar de medici cu o experiență de invidiat, cursul timpului este inexorabil - oile feminine îmbătrânesc. La urma urmei, ele sunt mai vechi decât trupul femeii cu ... 4,5 luni și în această "compoziție" trăiesc și mature în corpul ei pe toată vârsta fertilă. Spermatozoa se reîmprospătează la fiecare 72-80 de zile. Deci, se întâmplă ca un ou îmbătrânit din cauza vârstei sale să nu facă întotdeauna cu "responsabilitățile" celei mai înalte categorii - riscul de mutații crește odată cu vârsta. Genetica funcționează cu statistici rigide: pentru 900 de genuri de femei de 25 de ani există un copil cu un sindrom în jos, deja la vârsta de 35 de ani, riscul de a avea un copil cu o astfel de patologie, din păcate, crește de trei ori ... Dar nașterea la 45 de ani și peste deosebit de scrupulos, deoarece ruperea cromozomului ocupă fiecare nouăsprezece nou-născut. Aceste fapte nu au deloc tabu asupra dorinței și capacității mamei, care are peste 40 de ani, să rămână gravidă și să aibă un copil. Doar pentru a evita o greșeală amară, merită să vizitați genetica la timp și să respectați recomandările acesteia.
4. Caracteristicile cursului sarcinii
Sarcina sa declarat deja în două încercări. Mama acceptă felicitări din partea rudelor și prietenilor, începe să-și monitorizeze dieta (schimbă micul dejun care constă din cafea și o bucată de ciocolată, iaurt și căpșuni din orez nealcoolizat), subscrie la o revistă pentru părinți și "prescrie" o consultație a femeilor. Atunci când mama viitoare este înregistrată (și cu aceasta merită să se grăbească până în săptămâna 8-10 a sarcinii), obstetricianul-ginecolog va întreba neapărat despre boala, sarcini anterioare, despre sarcina actuală. Într-un cuvânt, următoarele motive pot ghida decizia unui ginecolog de a transmite o mamă viitoare la teste genetice:
♦ boala ereditară la unul dintre părinții viitorului copil;
♦ nașterea unui copil anterior cu patologie de dezvoltare sau cromozomială;
♦ Vârsta mamei viitoare este de peste 35 de ani;
♦ impactul teratogene asupra mamei și a copilului: dacă o femeie, înainte de 12 săptămâni de sarcină, a luat medicamente puternice sau chiar suplimente alimentare sau alcool. În ceea ce privește ultimul factor, merită să fiți vigilenți, mai ales dacă există o sugestie că o concepție neplanificată a avut loc imediat după petrecere, în cazul în care viitorul mama sau tata erau sub conducătorul auto.
5. Rezultatele examinării cu ultrasunete
Prima examinare este mai bine să treacă mai devreme decât este cerut de calendarul ecografic general acceptat, în primele 4-5 săptămâni. În acest stadiu, medicul poate să se asigure că oul fetal este localizat, așa cum era de așteptat, în cavitatea uterină sau are o "dislocare" nedorită (există riscul unei sarcini ectopice).
Cel de-al doilea ultrasunete trebuie efectuat nu mai târziu de 11-14 săptămâni, când medicul poate și trebuie să efectueze diagnosticul cel mai precis al anumitor malformații și să identifice modificările care semnalează o posibilă patologie cromozomială - și apoi femeia este trimisă geneticii. Specialistul va prescrie cel mai probabil o examinare mai aprofundată, folosind o metodă care vă permite să obțineți celulele din placentă și să determinați corect setul de cromozomi al bebelușului în timpul sarcinii (biopsie corionică, amniocenteză). Al treilea (cel de-al doilea planificat) ultrasunete este cel mai bine realizat în săptămâna 20-22. Această perioadă permite determinarea abaterilor în dezvoltarea feței copilului, a membrelor și, de asemenea, pentru a identifica posibile abateri în dezvoltarea organelor interne ale fătului. Cel mai important lucru în acest stadiu nu este chiar diagnosticul în sine, ci posibilitatea de a trata copilul în pântece sau de a se pregăti pentru cursul special al nașterii acestui copil, în avans pentru a determina tacticile optime ale tratamentului ulterior până la recuperarea completă a copilului.
6. Analiza testelor biochimice
Dacă îi întrebăm pe mamele viitoare obișnuite ce ar vrea să șterge de la sarcini, probabil că toate cele 100% ar răspunde: "Analiza Infinită". Dar acest lucru, chiar dacă nu cel mai plăcut, termen al "situației interesante" nu poate fi desființat, pentru că uneori este testul de sânge obișnuit care dezvăluie factorii alarmanți. Indicatorii posibilelor defecțiuni sunt componente ale proteinei plasmatice, alfa-fetoproteinei și gonadotropinei corionice - proteine speciale care sunt produse de țesuturile embrionare. Când se schimbă concentrația acestor proteine în sângele unei mame viitoare, este posibil să se suspecteze posibile încălcări ale dezvoltării fătului. Studiul acestor markeri se realizează la anumite date:
♦ nivelul proteinei plasmatice și gonadotropinei corionice - la 10-13 săptămâni de gestație;
♦ Gonadotropina corionică și alfa-fetoproteina - la 16-20 săptămâni. Rezultatele testelor de sânge pe care le oferă mama în laboratorul de consultare a femeilor, ajung la un ginecolog, care are o femeie pe întreaga sarcină. Dacă există motive de îngrijorare și de examinare suplimentară, medicul care urmează la următoarea recepție sau prin telefon informează mama despre necesitatea de a vizita genetica și de a trece testele genetice.
7. Condiții acute în infecțiile prenatale
Oh, aceste infecții ... Dar, insidios, uneori nu ocolește mama viitoare, ci, dimpotrivă, "se agață de corpul ei sau, fiind atât de departe în starea ascunsă, începe să progreseze. Motivul pentru aceasta - și oarecum slăbit de imunitatea la sarcină, focarele netratate de infecție și doar o infecție sezonieră, din care nimeni nu este imun.
Unele infecții virale (herpes, rubeolă, citomegalovirus, toxoplasmoză) în timpul sarcinii pot determina o diminuare a dezvoltării fătului (motiv pentru care astfel de infecții sunt numite adesea intrauterine). Se recomandă efectuarea unui test de screening pentru detectarea virusului înainte de concepție sau în primele săptămâni ale perioadei, când este încă posibil să se prevină influența asupra copilului. Dacă consecințele apar în al doilea sau al treilea trimestru - toate se pot termina din nefericire.
De ce apar anomalii cromozomiale?
Genetica știe răspunsul la această întrebare. Faptul este că o societate potrivită pentru un cromozom este o pereche. În mod ideal, după fuziunea celulelor sexuale ale mamei și tatălui meu, se desfășoară procesul de divizare suplimentară în celule cu același set de "perechi" de cromozomi - 23 de mame și 23 de tati. Dar se întâmplă ca un al treilea cromozom să se alăture perechii din "motive proprii" - și un astfel de trio (științific, trisomia) este vinovat de malformații congenitale. În orice caz, medicina modernă are capacitatea de a identifica aceste defecte în avans. Și ajută la acest pasaj de teste genetice în timpul sarcinii. Deci, nu vă fie teamă de această metodă de diagnosticare și fiți sănătoși!