Termenul "metabolism", în contextul anomaliilor metabolice, implică un set de procese de scindare a nutrienților de bază - proteine, grăsimi și carbohidrați. În acest articol, sunt examinate încălcările metabolismului carbohidraților și proteinelor.
hidrati de carbon
Carbohidrații sunt molecule formate din carbon, hidrogen și oxigen. Există carbohidrați simpli și complexi. Carbohidrații simpli sunt reprezentați de zaharuri, care sunt împărțite în mono- și dizaharide. Cel mai important dintre carbohidrații simpli este monozaharida de glucoză. Carbohidrații complexi sau polizaharidele, cum ar fi amidonul, au o structură mai complexă. Pentru a asimila în tractul digestiv, toți carbohidrații care intră în alimente trebuie împărțiți la zaharuri simple.
proteine
Proteinele sunt molecule mari formate din lanțuri de aminoacizi. Fiecare proteină are o structură unică, având propria secvență de aminoacizi. În mod normal, în procesul de metabolizare, moleculele de proteine mari sunt împărțite în aminoacizii lor constituenți. Acești aminoacizi sunt utilizați de organism ca sursă de energie sau sunt implicați în sinteza altor proteine.
Sisteme de enzime
Procesul de divizare a carbohidratilor si a proteinelor depinde de functionarea completa a sistemelor enzimatice ale corpului. Cu o deficiență chiar de o enzimă, procesul metabolic este întrerupt, ceea ce se observă, de exemplu, în tulburările metabolice congenitale. Există multe tipuri de tulburări metabolice, dar toate acestea sunt destul de rare.
ereditate
Tulburările metabolice congenitale se referă la boli genetice și sunt, de obicei, moștenite într-o manieră autosomală recesivă. În același timp, pentru dezvoltarea bolii, este necesar ca copilul să primească două gene defecte: una de la tată și una de la mamă.
diagnosticare
Tulburările metabolice pot fi diagnosticate în perioada prenatală, imediat după naștere sau la copiii mai mari. Este posibil să se suspecteze bolile acestui grup înainte de nașterea copilului, dacă familia a avut cazuri de tulburări metabolice.
Simptome la nou-născuți
Sugarii cu tulburări metabolice congenitale, de obicei, arată dureros deja în primele săptămâni de viață. De multe ori nu suge bine, sunt somnorosi si lenti, chiar si in coma. În unele cazuri, se dezvoltă convulsii. Aceste semne nu sunt specifice acestui grup de boli. Caracteristica caracteristică a pacienților cu tulburări metabolice congenitale este mirosul neobișnuit al pielii.
Simptomele la vârste mai înaintate
Dacă tulburarea este diagnosticată la o vârstă mai înaintată, este probabil că copilul are un grad ușor de boală. Acești copii au semne similare ale bolii, ca și în copilărie, precum și retardarea mintală și dezvoltarea fizică. Alte simptome includ vărsături, convulsii și comă. Principalele încălcări ale metabolismului carbohidraților sunt galactosemia și glicogenoză. Aceste boli cu simptome similare sunt asociate cu un defect în sinteza enzimelor. Tratamentul constă în numirea unei diete speciale. Galactosemia este o tulburare ereditară a metabolismului carbohidraților. Galactoza monozaharidică este o componentă a lactozei - componenta principală a carbohidraților din laptele matern și amestecurile de lapte.
Influența deficienței enzimei asupra corpului
Cu galactosemia, există o deficiență a enzimei cheie a metabolismului - galactoză-1-fosfaturidil transferază. În absența sa, procesul de transformare a galactozei în glucoză (principala sursă de energie pentru organism) este întrerupt. Copiii cu galactozemie au un nivel ridicat de galactoză în sânge și o tendință de scădere critică a nivelurilor de glucoză. Această boală poate fi moștenită atât de la mamă, cât și de la tată.
simptome
Copiii cu galactosemie la naștere nu diferă de ceilalți sănătoși, dar starea lor începe să se înrăutățească după începutul hrănirii (sânul sau sticla). Următoarele simptome se dezvoltă:
- icter (pielea și sclera ochilor dobândesc o culoare galbenă);
- mărirea ficatului;
- insuficiență hepatică.
Tratamentul și prognosticul
Tratamentul constă în numirea unei diete fără lactoză și a glutenului. Tratamentul precoce va ajuta la prevenirea dezvoltării insuficienței hepatice cronice și a altor complicații, cum ar fi întârzierea dezvoltării și cataracta. Cu toate acestea, în ciuda aderenței la dieta necesară de la o vârstă fragedă, copiii cu galactozemie au adesea dificultăți de învățare. Glicogenul este principala formă de stocare a energiei în corpul uman. Molecula sa mare constă din molecule mai mici de glucoză conectate împreună. Când organismul are nevoie de glucoză ca sursă de energie, este eliberat din glicogen sub influența anumitor hormoni. Stocurile de glicogen se găsesc în mușchi și ficat.
Defecte enzimatice
Cu glicogenoză există o încălcare a proceselor de stocare a glicogenului, ceea ce duce la lipsa depozitelor de glucoză. Există mai multe tipuri de defecte în sistemele enzimatice care duc la dezvoltarea glicogenazelor. În funcție de sinteza enzimei care se rup, boala poate fi însoțită de
afectarea și slăbiciunea mușchilor, afectarea ficatului sau a inimii. La acești copii, există posibilitatea unei scăderi critice a glicemiei (hipoglicemie).
Tactica tratamentului
Copiii cu glicogenoză necesită un tratament continuu de 24 de ore pentru a preveni o reducere critică a nivelurilor de glucoză din sânge. Ele trebuie adesea hrănite. Sugarii care nu pot înghiți în mod normal alimentele sunt alimentați printr-un tub nasogastric (un tub care este introdus în stomac prin nas). Tubul nazogastric poate fi, de asemenea, necesar pentru copiii care au nevoie de alimente pe bază de carbohidrați în timpul somnului, cu tendința de a reduce nivelul de glucoză din sânge. Copiilor mai vârstnici li se prescrie un tratament dietetic cu amidon de porumb (un carbohidrat complex format din diferite zaharuri simple). Acest lucru asigură un debit mai lent de glucoză în sânge și menținerea nivelului său în cadrul normei. Malformațiile congenitale ale metabolismului proteic sunt rare, dar pot avea un efect semnificativ asupra corpului copilului. Cele mai frecvente dintre acestea sunt fenilcetonuria, tirozinemia, homocistinuria și valinoleucinuria. Există multe tipuri de tulburări congenitale ale metabolismului proteinelor. Cele mai frecvente dintre acestea sunt fenilcetonuria, tirozinemia, homocistinuria și valinoleucinuria.
fenilcetonurie
Fenilcetonuria este o boală caracterizată prin deficiența enzimei fenilal-nhidroxilază. Frecvența apariției fenilcetonuriei este de la 1:10 000 la 1:20 000 de născuți vii. Este una dintre cele mai frecvente tulburări metabolice, dar incidența acesteia este destul de scăzută.
Insuficiența enzimei
Deficitul de enzime în fenilcetonuria conduce la o creștere a nivelului sanguin al aminoacidului fenilalanină și al metaboliților săi - fenilcetoni. Ele apar în urina pacientului (de aici numele bolii). Fenilalanina se găsește, de asemenea, în laptele matern, astfel încât nivelul sângelui din sângele copilului să crească la un nivel semnificativ din punct de vedere clinic, durează patru până la cinci zile de alăptare. În multe țări, nou-născuții sunt examinați pentru această patologie la o săptămână după naștere. O probă de sânge este luată din călcâiul copilului pentru analiza de laborator.
dietoterapie
În timp ce menține un nivel scăzut de fenilalanină în sânge, un copil poate crește și dezvolta în mod normal. O dieta cu exceptia fenilalaninei este metoda preferata de tratament si trebuie respectata pe tot parcursul vietii. În absența tratamentului, acești copii dezvoltă o formă severă de epilepsie, așa numitele spasme infantile, o întârziere în dezvoltarea fizică și mentală. Ei au un IQ semnificativ mai mic decât colegii lor, deși gradul de învățare poate varia. Tirozinemia este o boală rară. Ca majoritatea tulburărilor metabolismului proteinelor, se dezvoltă atunci când copilul trece de la genei defecte de la ambii părinți. Tirozinemia apare de aproximativ 10 ori mai puțin frecvent decât fenilcetonuria. Boala este caracterizată de o deficiență a enzimei de fumaril acetoacetază și este însoțită de o creștere a nivelului de tirozină aminoacid și a metaboliților săi în sânge.
simptome
La pacienții cu tirozinemie se dezvoltă insuficiență renală și hepatică. În special rapid se manifestă la sugari cu boală severă. Formele mai puțin severe sunt caracterizate prin afectarea cronică a funcției hepatice și a rinichilor. Majoritatea copiilor cu tirozinemie dezvoltă ulterior hepatom (o tumoare hepatică).
tratament
Dieta terapeutică cu restricționarea produselor care conțin tirozină și utilizarea aditivilor alimentari îmbunătățește imaginea sângelui pacientului. Cu toate acestea, dieta nu poate împiedica afectarea ficatului. În cele mai multe cazuri, pacienții au nevoie de transplant hepatic. Până de curând, această operație a fost singura metodă eficientă de tratament. Cu toate acestea, în prezent se dezvoltă medicamente care pot împiedica dezvoltarea insuficienței hepatice și a tumorilor hepatice. Homocistinuria este o tulburare metabolică gravă, manifestată în copilărie. Boala este caracterizată de o deficiență a enzimei de sintetază a cystathionului. Homocistinuria este extrem de rară - aproximativ 1 din 350.000 de nou-născuți.
trăsătură
Copiii cu homocistinurie pot avea:
- încălcarea dezvoltării fizice;
- lipsa greutății corporale;
- retard mintal cu IQ scăzut;
- predispoziția la convulsii;
- dislocarea (subluxația) a cristalinului ochiului;
- statuie neobișnuit de înaltă și degete lungi.
Homocistinuria este însoțită de un risc crescut de infarct miocardic și accident vascular cerebral. Există, de asemenea, un mers caracteristic mișcării (așa-numita plimbare a lui Charlie Chaplin). Unii copii dezvoltă convulsii epileptice. Aproximativ jumătate dintre pacienții cu homocistinurie răspund bine la tratamentul cu vitamina B (piridoxină), care crește activitatea enzimei defecte. Această vitamină se găsește în carne, pește și cereale integrale, dar este necesară în doze mult mai mari decât pot fi obținute cu alimente. Dacă terapia cu vitamina B este ineficientă, este prescrisă o dietă cu restricție a produselor care conțin metionina de aminoacizi și un conținut crescut de alt aminoacid, cisteină. Valinooleucinuria este o tulburare rară în metabolismul aminoacizilor. Se întâmplă în 1 caz la 200.000 de nou-născuți. Boala se caracterizează printr-o creștere a nivelului de aminoacizi cu un lanț ramificat.
evidență
Boala are multe simptome. Caracteristica sa distinctivă este mirosul de sirop de arțar al urinei. Valynoleucinuria se caracterizează prin următoarele simptome: apariția dureroasă a copilului; convulsii; reacție sanguină mai acută decât în mod obișnuit, tendința la o reducere critică a nivelului zahărului din sânge. Dacă diagnosticul se face în prima zi a vieții, este posibil un prognostic favorabil. Cu toate acestea, mulți copii cu valinoleucinurie mor la o vârstă fragedă. Supraviețuitorii pot avea anomalii în dezvoltarea creierului și pot întâmpina dificultăți de învățare.