Este dificil pentru o persoană obișnuită să-și imagineze ce simte mama viitoare dacă rezultatele ultrasunetelor sau testelor biochimice de screening la un copil au dezvăluit un risc de anomalii genetice. Și totuși, numai în 1 din 10 cazuri acest diagnostic este confirmat de o examinare mai detaliată, este necesitatea unei re-diagnoze care înspăimânta femeile gravide cel mai mult.
Ideea este că, pentru a respinge sau a confirma un diagnostic teribil, este necesar să se analizeze cariotipul fetal, pentru care în marea majoritate a clinicilor se folosesc metode invazive de prelevare a probelor pentru studiu - eșantionarea villusului chorionic, amniocenteza (amniocenteza fetală) și prelevarea de probe de sânge din cordonul ombilical (cordocentesis). În plus față de dificultatea procedurii în sine, ea poate avea cele mai nefericite consecințe, printre care și întreruperea sarcinii. Acest factor determină ca unele femei să abandoneze un astfel de diagnostic și, prin urmare, să se expună unei stări stresante pe tot parcursul perioadei de gestație, care nu pot afecta decât un copil perfect sănătos.
De ce analiza cariotipului fetal?
În diagnosticul prenatal după săptămâna a 11-a de sarcină, este prescris ultrasunetele. Împreună cu ultrasunetele, markerii biochimici sunt investigați în continuare. Scopul acestor proceduri este de a defini așa-numitul grup de risc. Cu toate acestea, un astfel de diagnostic poate indica doar un mic procent din probabilitatea de tulburări genetice și este imposibil de a pune un diagnostic afirmativ asupra rezultatelor sale. Cu ajutorul unei analize detaliate a cariotipului fătului, este posibil să se determine cu un grad ridicat de probabilitate următoarele anomalii cromozomiale, care în practica medicală se numesc sindroame:
- jos;
- Edwards;
- Patau;
- Turner;
- Klinefelter.
Metoda neinvazivă de diagnosticare a patologiilor cromozomiale
La sfârșitul secolului trecut, ADN fetal a fost găsit în sângele unei femei însărcinate. Cu toate acestea, cu doar 20 de ani mai târziu, cu dezvoltarea nanotehnologiei, un test neinvaziv de ADN prenatal a fost folosit în medicina practică. Esența metodei constă în izolarea ADN-ului extracelular al fătului și al mamei de sângele venos al mamei și apoi diagnosticarea acesteia pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Acest studiu este numit diagnosticul trisomiei majore sau al testului DOT.
Principalul avantaj al testului DOT este siguranța absolută a femeii și a copilului ei. În plus, aceasta poate fi efectuată în orice moment după săptămâna a 10-a de sarcină, iar rezultatele vor fi gata în termen de 12 zile de la încrederea de 99,7%. Un astfel de diagnostic este prezentat în primul rând femeilor care sunt expuse riscului de diagnostic prenatal primar. Doar câteva laboratoare din China, SUA și Rusia utilizează această metodă în medicina practică. În țara noastră, testul DOT se poate face numai în laboratorul "Genovaalist", al cărui specialiști sunt dezvoltatori ai unei astfel de tehnologii. Pentru a realiza disponibilitatea unei astfel de analize pentru femeile din orice localitate din Rusia, colectarea sângelui se poate face la cel mai apropiat centru medical, după care biomaterialul este livrat la Moscova pentru un test DOT folosind un serviciu special de curierat. Aveți grijă de sănătatea bebelușului înainte de a se naște. Sănătate pentru tine și pentru copiii tăi viitori!