Deficit de hemoglobină
În mod normal, hemoglobina constă din patru lanțuri de proteine (globine), fiecare dintre acestea fiind asociată cu o moleculă care transportă oxigenul - heme. Există două tipuri de globine - globule alfa și beta. Îmbinându-se în perechi, ele formează o moleculă de hemoglobină. Producția de diferite tipuri de globine este echilibrată, astfel încât acestea sunt prezente în cantități aproximativ egale în sânge. Cu talasemie, sinteza alfa- sau betaglobinelor este întreruptă, ceea ce duce la o întrerupere a construcției moleculei de hemoglobină. Lipsa hemoglobinei normale din sânge conduce la apariția anemiei și a altor simptome de talasemie.
Există două tipuri principale de talasemie:
- beta-talasemia - este asociată cu o încălcare a globinei de producere a lanțului beta;
- alfa-talasemia - se caracterizează printr-o încălcare a sintezei lanțurilor alfa ale globinei. Ambele boli au un număr de subtipuri, care diferă în funcție de severitate. Alfa-talasemia în toate formele sale are un curs mult mai ușor.
Există trei forme de beta-talasemie: talasemie mică, talasemie intermediară și talasemie mare. Simptomele talasemiei mici sunt minime, dar purtătorii de gene defecte riscă să le transfere copiilor lor într-o formă mai severă. Cazurile de beta-talasemie sunt înregistrate în întreaga lume, dar sunt mai frecvente în Marea Mediterană și în țările din Orientul Mijlociu. Aproape 20% din populația acestor regiuni (mai mult de 100 de milioane de persoane) are gena talasemiei. Prevalența acestei boli în țările mediteraneene explică numele acesteia ("talasemia" se traduce prin "anemie mediteraneană").
Teste de sânge
Pacienții cu beta-talasemie mică se simt de obicei normali și nu arată rău. Cel mai adesea, este detectat accidental într-un test de sânge general. Anemia moderată este observată la pacienți. Imaginea microscopică a sângelui este foarte asemănătoare cu anemia pe scară largă a deficitului de fier. Cu toate acestea, cercetarea suplimentară face posibilă excluderea prezenței unei deficiențe a acestui oligoelement. La analiza extinsă se evidențiază paritatea cantitativă anormală a componentelor unui sânge.
perspectivă
Un copil care are o beta-talasemie mică se dezvoltă normal și nu are nevoie de tratament, dar poate fi predispus la anemie în viitorul îndepărtat, de exemplu, în timpul sarcinii sau în timpul bolilor infecțioase. Beta-talasemia mică joacă un rol ca factor de protecție împotriva malariei. Acest lucru poate explica prevalența ridicată a talasemiei în țările din Orientul Mijlociu. Beta-talasemia mare apare atunci când copilul a moștenit genele defecte responsabile de sinteza beta-globinei de la ambii părinți, iar corpul său nu produce beta-globină într-o cantitate normală. În același timp sinteza lanțurilor alfa nu este ruptă; ele formează incluziuni insolubile în eritrocite, ca urmare a diminuării acestor dimensiuni a celulelor sanguine și a apariției de culoare palidă. Durata de viață a acestor eritrocite este mai mică decât de obicei, iar dezvoltarea celor noi este semnificativ redusă. Toate acestea conduc la anemie severă. Cu toate acestea, acest tip de anemie, de regulă, nu se manifestă până la vârsta de șase luni, deoarece în primele luni de viață așa-numita hemoglobină fetală predomină în sânge, care este înlocuit ulterior cu hemoglobină obișnuită.
simptome
Un copil cu o talasemie mare pare nesănătos, este apatic și palid, poate să rămână în urmă în dezvoltare. Acești copii pot avea apetit scăzut, nu câștigă greutate, încep să meargă târziu. Un copil bolnav dezvoltă anemie severă însoțită de tulburări caracteristice:
- o structură tipică facială (așa-numita față mongoloidă);
- modificări caracteristice ale oaselor - așa-numitul simptom "craniu părul" (periostoza în formă de ac) asociat cu hiperplazia măduvei osoase este radiologic;
- subțierea și fracturile oaselor.
Thalassemia este o boală incurabilă. Pacienții suferă de tulburări asociate de-a lungul vieții. Metodele moderne de tratament pot prelungi viața pacientului. Baza pentru tratamentul beta-talasemiei mari este transfuzia sanguină regulată. După diagnosticare, pacientului i se administrează transfuzii de sânge, de obicei o canelură în 4-6 săptămâni. Scopul unui astfel de tratament este creșterea sumelor; celulele sanguine (normalizarea formulei de sânge). Cu ajutorul transfuziilor de sânge, este asigurată controlul asupra anemiei, care permite copilului să se dezvolte în mod normal și previne deformările caracteristice ale oaselor. Principala problemă asociată cu transfuzia de sânge multiple este aportul excesiv de fier, care are un efect toxic asupra organismului. Excesul de fier poate deteriora ficatul, inima și alte organe.
Tratamentul intoxicației
Pentru a elimina intoxicația, administrarea intravenoasă de droguri deferoxamină. De obicei, prescrie infuzii de opt ore deferoxamină de 5-6 ori pe săptămână. Pentru a accelera eliminarea excesului de fier, este de asemenea recomandat un aport oral de vitamina C. Acest mod este extrem de împovărător pentru pacient și pentru cei dragi, deci nu este surprinzător faptul că pacienții adesea nu aderă la regimurile standard de tratament. O astfel de terapie crește semnificativ speranța de viață a pacienților cu beta-talasemie mare, dar nu o vindecă. Doar o mică parte a pacienților supraviețuiesc la vârsta de 20 de ani, prognosticul pentru aceștia fiind nefavorabil. În ciuda tratamentului în curs de desfășurare, copiii cu acest tip de talasemie rareori ajung la pubertate. O manifestare frecventă a talasemiei este extinderea splinei, însoțită de acumularea de globule roșii în sânge, lăsând sângele care agravează anemia. Pentru a trata pacienții cu talasemie, uneori recurg la îndepărtarea chirurgicală a splinei (splenectomie). Cu toate acestea, la pacienții care au suferit splenectomie, există o sensibilitate crescută la infecția pneumococică. În astfel de cazuri, se recomandă vaccinarea sau antibiotice profilactice de-a lungul vieții. În plus față de beta-talasemia mică și mare, există, de asemenea, beta-talasemie intermediară și alfa-talasemie. Examinarea femeilor însărcinate cu semne de talasemie mică relevă prezența formelor severe de boală la făt. Există un al treilea tip de beta-talasemie, cunoscută sub numele de beta-talasemie intermediară. Această boală în severitate este între forme mici și mari. La pacienții cu talasemie intermediară, nivelul hemoglobinei din sânge este oarecum redus, dar suficient pentru a permite pacientului să ducă o viață relativ normală. Astfel de pacienți nu necesită transfuzii de sânge, deci au un risc mult mai scăzut de complicații asociate cu excesul de fier în organism
perspectivă
Există mai multe tipuri de alfa-talasemie. În același timp, nu există o diviziune clară în forme mari și mici. Aceasta se datorează prezenței a patru gene diferite responsabile de sinteza lanțurilor alfa globine care alcătuiesc hemoglobina.
Boala severă
Severitatea bolii depinde de cât de multe dintre cele patru gene posibile sunt defecte. Dacă o singură genă este afectată și celelalte trei sunt normale, pacientul nu prezintă, de obicei, anomalii semnificative în sânge. Cu toate acestea, cu înfrângerea a două sau trei gene se înrăutățește progresiv. La fel ca beta-talasemia, alfa talasemia este răspândită în zonele endemice pentru malarie. Această boală este tipică pentru Asia de Sud-Est, dar este rară în Orientul Mijlociu și în Marea Mediterană.
diagnosticare
Diagnosticul alfa-talasemiei se bazează pe rezultatele unui test de sânge. Boala este însoțită de anemie severă. În contrast cu beta-talasemia, cu alfa-talasemie nu există o creștere a hemoglobinei HA2. Beta-talasemia mare poate fi detectată înainte de naștere. Dacă, pe baza istoricului sau a rezultatelor examenului planificat, femeia este purtătorul genei pentru talasemie mică, viitorul tată este, de asemenea, examinat pentru talasemie. Atunci când o gena pentru talasemie mică este detectată la ambii părinți, se poate face un diagnostic exact în primul trimestru de sarcină pe baza sângelui fetal. Când un făt este diagnosticat cu semne de beta-talasemie mare, este indicat avortul.