Bolile oncologice sunt extrem de frecvente în întreaga lume. În prezent, teoria este larg recunoscută că cancerul are aspecte genetice, iar cauza imediată este adesea o mutație genetică (daune ADN) care cauzează întreruperea activității vitale a celulei.
Mutații sporadice
Din fericire, majoritatea (până la 70%) din aceste mutații sunt sporadice, adică apar într-o singură celulă a corpului. Celulele sexuale (ovocitele și spermatozoizii) nu sunt afectate, ceea ce exclude riscul de moștenire a cancerului. Cauza majorității acestor mutații nu este cunoscută, dar factorii de mediu care afectează ADN-ul celulei, cum ar fi fumul de țigară, au fost identificați. Doar 5-10% dintre bolile canceroase sunt recunoscute ca determinate genetic. Acest lucru înseamnă că riscul de îmbolnăvire cu aceste forme de cancer poate fi moștenit. Acestea sunt consecința moștenirii mutațiilor așa-numitelor gene de predispoziție la cancer.
Mutație genetică
În corpul uman, există gene care controlează activitatea vitală a celulei. În caz de mutație, se poate dezvolta cancerul. Patologia poate apărea în orice celulă a corpului, incluzând ovule sau spermatozoizi (mutații ale celulelor germinale germinale). Astfel, o mutație poate fi transmisă generațiilor următoare. Cu astfel de mutații, natura moștenirii este de obicei bine urmărită.
Cazurile familiale de cancer
Aproximativ 20% din cazurile de cancer pot fi considerate familiale. Aceasta înseamnă că în cadrul aceleiași familii există mai multe cazuri de cancer fără un caracter clar al moștenirii. În astfel de cazuri, boala poate fi o consecință:
- "Nereușita" acumulare de forme comune de cancer în cadrul aceleiași familii;
- moștenirea genei mutante predispoziție la cancer, însoțită de o ușoară creștere a riscului de apariție a cancerului;
- Expunerea colectivă la factorii de mediu dintr-o singură familie, cum ar fi o familie de fumători.
De asemenea, poate exista o combinație a mai multor factori, cum ar fi moștenirea anumitor gene care fac o persoană mai sensibilă la influența factorilor de mediu. În corpul uman există două copii ale fiecărei gene care sunt moștenite de la fiecare dintre părinți. Dacă unul dintre părinți are o copie a genei de predispoziție pentru cancerul mutant, probabilitatea de transmitere la descendenți este de 50%. Astfel, riscul de a dezvolta cancer nu este întotdeauna moștenit.
Moștenirea genetică
Moștenirea unei singure copii a unei gene mutante care predispune la cancer nu duce întotdeauna la o boală. Acest lucru se datorează faptului că celula este capabilă să funcționeze în mod normal, cu oa doua copie normală a genei moștenite de la celălalt părinte. Cu toate acestea, dacă în această celulă se produce mutația singurei copii normale, aceasta poate determina dezvoltarea unei tumori canceroase. În cele mai multe cazuri, cauza celei de-a doua mutații nu este cunoscută.
Riscul de a dezvolta cancer
Probabilitatea dezvoltării cancerului datorată moștenirii mutației genei de predispoziție la cancer este marcată de termenul "penetranță". Este rar 100%. Acest lucru înseamnă că o persoană care moștenește o genă defectă nu se îmbolnăvește neapărat cu cancerul, deoarece aceasta necesită o mutație și oa doua copie a genei. Unele gene de predispoziție la cancer pot provoca tumori multiple într-o singură familie, cum ar fi cancerul mamar și ovarian. Alte gene sunt asociate cu un risc crescut de cancer pe fondul altor boli non-maligne. De exemplu, o boală, cum ar fi neurofibromatoza, este însoțită de o probabilitate crescută de cancer al sistemului nervos. Principalele reclamații sunt asociate cu sindromul epileptic și prezența de noduli benigni pe piele.
Evaluarea riscului
Riscul de a dezvolta cancer asociat cu moștenirea genelor care predispun la cancer depinde de tipul de gena defectuoasă și de penetrarea acesteia. La evaluarea gradului de risc, sunt luați în considerare trei factori principali: probabilitatea condiționalității ereditare a formei de cancer de familie. Depinde de numărul de cazuri și de forma cancerului care este caracteristică acestei familii, precum și de vârsta la care a apărut boala; probabil că acest membru al familiei a moștenit o genă mutantă. Depinde de poziția sa în pedigree, vârstă, prezența unei tumori maligne; probabilitatea de a dezvolta cancer în cazul în care gena este moștenită; este determinată de penetrare. În evaluarea riscurilor, se ia în considerare o combinație a acestor factori. Adesea rezultatele sunt greu de afirmat într-o formă accesibilă pacientului. Nu există o modalitate corectă de a-i spune despre riscul de apariție a cancerului - abordarea ar trebui să fie individuală. Cel mai adesea, gradul de risc este reprezentat ca procent sau ca raport 1: X. Valoarea obținută este comparată cu riscul din populația generală. Gestionarea pacienților - purtători de predispoziții la gene pentru cancer depinde, în principal, de gradul de risc de apariție a cancerului. Aceasta este evaluată cu ajutorul unor analize speciale în cadrul procesului de consiliere genetică. Predispoziția ereditară la tumorile canceroase din familie poate fi detectată în diferite circumstanțe, de exemplu, dacă unul dintre membrii ei este preocupat de numărul tot mai mare de cazuri de cancer la rude și de a solicita sfatul unui specialist. Membrii familiilor cu o incidență crescută a cancerului tind să dezvolte tumori maligne la o vârstă mai mică. În plus, incidența morbidității în cadrul familiei poate fi mai mare decât în populație.
Cancer la copii
Pentru cele mai multe sindroame de cancer de familie, debutul bolii este mai puțin frecvente în copilărie, cu excepția unor patologii foarte rare, cum ar fi sindromul neoplaziei endocrine-H (MEN-H).
Standardele de spitalizare
În prezent, nu este posibil să se efectueze supravegherea la centrul genetic pentru toți pacienții care au cazuri de cancer în familie. Prin urmare, este important ca aceste instituții medicale să respecte standardele de spitalizare. Centrul genetic asigură, de asemenea, gestionarea pacienților cu risc crescut de apariție a cancerului, dar nu suficient de mare pentru a primi referire la un specialist. Sarcina consilierii genetice este de a oferi pacienților informații accesibile despre modelele de dezvoltare a tumorilor maligne.
Centrele genetice
În clinică, medicii sunt capabili să evalueze predispoziția moștenită și riscul de a dezvolta cancer, să ofere pacientului informații despre moștenirea genelor care le predispun la reducerea riscurilor și testarea genetică. Este important să explicăm pacientului că nu toate cazurile de cancer de familie sunt asociate cu moștenirea unei gene cunoscute de predispoziție - multe dintre acestea nu au fost identificate până în prezent. Evaluarea riscului Riscul de cancer poate fi o problemă în raportarea unui risc crescut de cancer. Acest lucru trebuie făcut în așa fel încât să nu provoace anxietatea excesivă a pacientului. De asemenea, poate fi dificil să se explice pacientului că riscul de cancer este mai mic decât a presupus el. De exemplu, există o concepție greșită că fiica unui pacient cu cancer mamar este un grup cu risc crescut pentru această boală. În cazul în care boala mamei este unică în familie și tumora a apărut după menopauză, riscul de a dezvolta cancer mamar nu este mai mare decât în populație. Planul de management al pacientului sau al întregii familii depinde de rezultatele finale ale evaluării probabilității de moștenire a genei de predispoziție a cancerului mutant și de riscul asociat de dezvoltare a unei tumori maligne.
Există patru domenii de gestionare a acestor pacienți (primele două pot fi de asemenea utilizate în cazurile cu risc moderat):
- screening pentru cancer - include mamografie pentru a exclude tumorile de san si colonoscopie pentru a detecta cancerul de colon;
- schimbarea stilului de viață - o dietă sănătoasă echilibrată și non-fumat;
- analize genetice;
- măsuri preventive.
Măsuri preventive
Pacientii cu un risc extrem de mare de sindrom de cancer ereditar, in plus fata de screening-ul si modificarile stilului de viata, primesc analiza genetica si o serie de masuri preventive. Acestea pot include mastectomie profilactică (îndepărtarea glandelor mamare) și oforerectomie (îndepărtarea ovarelor) în purtătorii genei BRCA1 / 2 și colectomie (îndepărtarea intestinului gros) în purtătorii genei FAP pentru a preveni dezvoltarea cancerului acestor organe în viitor. Pentru a detecta mutațiile anumitor gene predispoziții la cancer, este posibil să se efectueze un test special de sânge. Mutațiile afectează adesea întreaga genă complet, iar pentru diferite familii este caracteristică o varietate largă de variante de mutații genetice. În anumite grupuri etnice există o tendință de a purta o anumită mutație. Înainte ca testele genetice să fie oferite tuturor membrilor familiei, este necesar să se identifice tipul de mutație familială. Pentru aceasta, un test de sânge este efectuat în primul rând de un membru al familiei care este deja afectat de cancer. Odată ce tipul mutației familiale este determinat, este posibilă efectuarea unei analize genetice pentru toți ceilalți rude. Din nefericire, se întâmplă de multe ori că unii membri ai unei familii cu cancer nu mai trăiesc și nu este posibil să se efectueze un test genetic. În acest caz, managementul restului familiei este limitat la evaluarea probabilității de moștenire a mutației.
Rezultatele analizei genetice
Testarea genetică trebuie efectuată numai cu consiliere genetică completă, procesul în care reia rezultatele și oferă timp pentru reflecție. Consultările discută importanța socială și individuală a rezultatelor testului pozitiv sau negativ. Un rezultat pozitiv poate avea consecințe psihologice negative atât pentru persoana testată, cât și pentru membrii familiei sale. De asemenea, poate duce la consecințe sociale negative, cum ar fi incapacitatea de a-și asigura viața sau de a găsi un loc de muncă.
Testarea genetică la copii
Copiii nu sunt întotdeauna încurajați să utilizeze teste genetice pentru a identifica genele asociate cu posibilitatea de a dezvolta cancer la vârsta adultă. Studiul este efectuat numai în cazul în care rezultatul său poate afecta gestionarea pacientului, de exemplu, în sindromul MEN-PA. În astfel de cazuri, purtătorilor genei mutante li se oferă tiroidectomie la vârsta de 5 până la 15 ani, ceea ce exclude complet dezvoltarea cancerului tiroidian medular.