Metodele moderne de cercetare fac posibilă determinarea stării de sănătate a acestuia la nivelul cromozomului - chiar și în pântecele mamei. Care sunt avantajele diagnosticului prenatal, implică riscuri pentru sănătatea mamei și a copilului nenăscut? Un studiu prenatal al viitorului copil va permite mamei sa se simta increzator ca bebelusul ei este sanatos.
Screening-ul prenatal al femeilor însărcinate
Orice familie care așteaptă un copil are probleme și îndoieli. Pentru a le risipi, pentru a liniști viitorii părinți, screening-ul prenatal este posibil în timp și condus conștient. Ce este? Pentru medici, cuvântul "prenatal" este notat cu termenul "prenatal". "Screening-ul" vine de la engleză la ecran și se traduce ca "cernere". Această metodă de diagnostic a fost folosită în lume în ultimii 25 de ani. Esența sa este de a selecta din numărul femeilor însărcinate tocmai aceia care au nevoie de o anchetă prenatală mai detaliată. La nivelul cromozomilor, metoda vă permite să specificați: care este starea de sănătate a copilului dumneavoastră nenăscut? Screeningul vizează în primul rând prevenirea patologiilor congenitale cele mai frecvente: boala Down, defectele tubului neural (hidrocefalie, hernia maduvei spinării etc.), leziunile anterioare ale peretelui abdominal, afecțiunile cardiace congenitale, rinichii și alte anomalii mai puțin frecvente fătului. De ce apare boala lui Down primul pe această listă?
Deoarece printre nou - născuți apare cel mai adesea, frecvența acesteia în Ucraina și Rusia este un caz pentru nașterile de la 750 la 800 de copii. Un studiu antenatal al viitorului copilului ajută la combaterea bolii într-un stadiu incipient.
Orice femeie însărcinată care are grijă de întrebarea: este copilul meu sănătos? Gravidă, respingând deliberat intervenția în organism - și propria și copilul sau cei care nu vor întrerupe sarcina, chiar dacă există anomalii serioase în starea de sănătate a copilului.
Cele mai multe încălcări ale dezvoltării unui copil nenăscut pot fi detectate numai după 11 săptămâni de sarcină.
La efectuarea screening-ului în primul trimestru (până la 14 săptămâni), precizia diagnosticului este de aproximativ 90%, iar în al doilea (15-16 săptămâni) - 60%.
Pentru a verifica pe deplin prezența unei disfuncții cromozomiale la un copil, trebuie să se efectueze imediat o procedură invazivă (metode de diagnostic mai aprofundat, inclusiv intervenția medicală la mamă și copil), chiar fără rezultate de screening. Rezultatul normal nu este o garanție de 100% pentru nașterea unui copil sănătos. De ce aveți nevoie de un calcul de calculator?
Evaluarea rezultatelor studiului prenatal al viitorului copilului și screening-ul fără calculul calculului riscului nașterii cu anomalii cromozomiale nu este informativ. Din păcate, unii pacienți iau teste în laboratoare și vin la doctor cu rezultatele fără a calcula riscul. Într-o astfel de situație, este imposibil să se evalueze dacă o mamă este expusă riscului.
Și nu e periculos?
Metodele de screening și de studiu prenatal al viitorului copil sunt cercetări absolut sigure. Screeningul se efectuează la momente diferite de sarcină. În prezent, se demonstrează clar că screening-ul prenatal pentru bolile cromozomiale în primul trimestru de sarcină este cel mai eficient, de la 11 la 14 săptămâni. Apropo, vârsta gestațională ar trebui evaluată nu din data de concepție preconizată, ci din prima zi a ultimei luni. Toți indicatorii de screening sunt introduși într-un program special de calculator, care include și vârsta femeii, greutatea ei, istoria sarcinilor anterioare și nașterea. După aceasta, programul de calculator calculează riscul individual de a avea un copil cu anomalii cromozomiale. Și dacă este mare, acești medici pot recomanda metode mai precise pentru a determina setul de cromozomi ai fătului: biopsia villusului corionic, amniocenteza cu lichid amniotic și cordocenteza (în acest caz, examinați sângele ombilical al copilului).
Ce metodă de diagnosticare și studiu prenatal al copilului viitor alege?
Studiul villus chorion (placenta viitoare). Se efectuează de la 10 săptămâni de sarcină. Permite determinarea prezenței / absenței bolii în stadiile incipiente. Risc ridicat de avort (2 - 3%). Pacienții cu risc crescut de a avea un copil cu anomalii cromozomiale.
Diagnosticarea amniocentezei
Se efectuează la 16-17 săptămâni de sarcină. Celulele fetale "plutitoare" în lichidul amniotic sunt examinate. Procedura este cea mai sigură pentru menținerea sarcinii, riscul de avort nu depășește 0,2%. O perioadă suficient de lungă de sarcină. Este nevoie de 2-3 săptămâni pentru a obține rezultatul.
Pacienți cu risc mediu de a avea un copil cu anomalii cromozomiale.
Cine este recomandat cordocentesis
Test de sânge fetal. Aceasta se desfășoară nu mai devreme de 20 de săptămâni. Eficiența obținerii rezultatului este optimă chiar și la sfârșitul sarcinii. Un risc crescut de complicații, prin urmare, este rar utilizat. Mamele cu risc crescut de a avea un copil cu anomalii cromozomiale.
Cât de periculoase sunt intervențiile invazive și studiul prenatal al viitorului copil pentru mamă și copil?
Numeroase studii confirmă siguranța acestor proceduri, cu condiția ca medicul să aibă o înaltă calificare și nu există contraindicații la momentul studiului. Dacă în timpul sarcinii apar complicații, medicul refuză să efectueze manipulări.