Distrofie musculară de tip Duchenne (mdd)
Distrofia musculară a distrogenului este una dintre cele mai comune forme ale acestei boli. Boala devine vizibilă în jurul celui de-al doilea an de viață și apare numai la băieți, care este asociată cu tipul de moștenire recesiv legat de X. Următoarele simptome sunt tipice pentru DMD.
■ Slăbiciune musculară. Se observă atunci când copilul are dificultăți la mers sau la mișcări ale membrelor. Copilul poate începe să se plimbe, nu se poate urca pe scări, se ridică în picioare doar cu ajutorul mâinilor. Ultimul simptom care decurge din slăbiciunea mușchilor pelvisului este numit simptomul Gauer.
■ Cu toate că mușchii nu acționează în repaus și nu există durere atunci când este apăsat, pacientul devine dificil să efectueze anumite acțiuni. Mecanismele afectate sunt slabe, dar adesea se extind - acest fenomen se numește pseudohipertrofie.
■ Limitarea mobilității. Caracteristic pentru etapele ulterioare ale DMD. Se întâmplă adesea că atunci când unii mușchi slăbesc, mușchii antagonici rămân puternici, iar copiii bolnavi încep, de exemplu, să meargă pe vârfuri. Este dificil să se mențină poziția corpului, iar pacienții pot necesita un scaun cu rotile.
■ Pacientul dezvoltă deformare progresivă și îndoire a oaselor, epuizare, iar până la vârsta de 10 ani, majoritatea pacienților devin invalizi. Pacienții mor de obicei înainte de vârsta de 20 de ani. Cauza decesului este o infecție pulmonară, însoțită de slăbiciune a mușchilor respiratori sau de stop cardiac.
Forme mai puțin frecvente de distrofie musculară
Există o serie de alte tipuri de distrofie musculară. Distrofia musculară a lui Becker este o boală legată de cromozomul X, mai benign decât Duchenne, care apare la vârsta de 5 până la 25 de ani. Persoanele cu acest tip de distrofie trăiesc mai mult decât cu DMD. Dystrofia brațului umăr apare cu aceeași frecvență la persoanele de ambele sexe și se manifestă, de obicei, la vârsta de 20-30 de ani. Aproximativ 50% din persoanele care suferă de acest tip de distrofie, slăbiciune apar în centura humerală și nu se pot răspândi în centura de extremitate inferioară, în timp ce în altele, mușchii burții de la nivelul extremităților inferioare sunt afectați în primul rând, iar slăbiciunea brațului umăr apare după aproximativ 10 ani. Cursul bolii este, de obicei, mai benign la pacienții care au inițial membrele superioare. Distrofia musculară facială la nivelul umărului este moștenită de un mecanism dominant autozomal și afectează în mod egal fețele ambelor sexe. Poate să apară la orice vârstă, dar apare de obicei pentru prima dată la adolescenți. Acest tip de distrofie este caracterizat de scapula "pterygoid". Unii oameni au o lordoză lombară puternică (curbura coloanei vertebrale). Slăbiciunea mușchilor de față duce la faptul că oamenii nu pot fluiera, își trag buzele sau nu își închid ochii. În funcție de grupurile de mușchi afectate, mișcările de prindere și degetul mic pot fi slăbite sau poate apărea o "oprire suspendată". Nu există un tratament medical pentru distrofia musculară, dar complicațiile, cum ar fi infecțiile căilor respiratorii și ale tractului urinar, necesită antibiotice.
Tratamentul include următoarele activități:
■ exercițiu fizic - acest lucru poate încetini dezvoltarea slăbiciunii și limitării mișcării; exerciții complexe sub supravegherea unui fizioterapeut sunt foarte utile.
■ Întinderea pasivă a tendoanelor, care tind să fie scurtată.
■ Cu apariția deformărilor și curburilor coloanei vertebrale, sunt necesare corsete corective.
■ Tracțiunea chirurgicală a tendoanelor scurtate.
■ Ajutorul psihologic este foarte important; sprijin vital pentru confortul familiei și al locuinței.
Prognoză și morbiditate
În unele cazuri, în special în cazul distrofiei lui Duchenne, prognosticul bolii este nefavorabil. Gradul de invaliditate poate fi foarte semnificativ, cu timpul când pacienții se pot opri de mers pe jos. Majoritatea pacienților cu distrofie din centura umărului poate fi ajutată să conducă o viață deplină, deși puțin schimbată, în termen de 20-40 de ani, și uneori mai mult. Persoanele care dezvoltă distrofie musculară la adolescența târzie au de obicei un prognostic mai bun. Profilaxia distrofiei musculare nu este încă posibilă, deși descoperirea unei gene defecte a crescut probabilitatea terapiei genice.
Prevalența bolii
Distrofia musculară este o boală destul de rară, dar este obișnuită în toată lumea în rândul oamenilor din toate rasele. Cea mai obișnuită formă - distrofia musculară Duchenne - apare cu o frecvență de aproximativ 3 cazuri la 10.000 de băieți.
motive
Toate tipurile de distrofie musculară sunt cauzate de cauze genetice, deși cauza exactă a degenerării țesutului muscular nu este cunoscută. Poate că cauza principală este o încălcare a membranei celulare, care trece necontrolat ioni de calciu în celulă, care activează proteaze (enzime) care contribuie la distrugerea fibrelor musculare. Posibil diagnostic prenatal sub forma studiului lichidului amniotic inainte de livrare. Cu toate acestea, părinții care suferă de distrofie musculară, înainte de a avea un copil, au nevoie de consiliere genetică medicală.
diagnosticare
Cazurile tipice de progresie lentă sunt evidente din punct de vedere clinic. La pacienți, în special la distrofia lui Duchenne, există un nivel ridicat de creatinkinază în sânge. Pentru a distinge distrofia față de alte tulburări, poate fi necesară efectuarea electromiografiei. Diagnosticul confirmă de obicei o biopsie; studiile histochimice ajută la distingerea distrofiei de alte tipuri de miopatii.