Sindromul Down este o patologie cromozomială, adică la naștere, copilul are un cromozom în plus, în loc de cel normal 46, copilul are 47 de cromozomi. Sindromul foarte inseamna un set de semne, caracteristici caracteristice. Acest fenomen a fost descris pentru prima dată de către un medic din Anglia John Down în 1866, de aici numele bolii, deși medicul nu a fost niciodată bolnav de ea, așa cum mulți cred în mod eronat. Pentru prima dată, un medic englez a caracterizat boala ca o tulburare mintală. Până în anii 1970, din acest motiv, boala a fost legată de rasism. În Germania nazistă, astfel, au exterminat poporul inferior. Până la mijlocul secolului al XX-lea, au existat mai multe teorii despre apariția acestei deviații:
Relația posibilă între nașterea unui copil cu handicap și vârsta mamei (peste 35 de ani);
Sindromul se manifestă numai printr-o anumită interconectare a factorilor genetici și ereditare;
Cea mai îndepărtată teorie a adevărului este că acest sindrom are loc cu traumatisme la naștere.
Datorită descoperirii tehnologiilor moderne care au permis oamenilor de știință să studieze așa-numitul cariotip (adică un set cromozomic de trăsături cromozomiale în celulele corpului uman), a devenit posibilă demonstrarea existenței unei anomalii a cromozomilor. Numai în 1959 geneticianul din Franța, Jerome Lejeune, a demonstrat că acest sindrom apare din cauza trisomiei celui de-al 21-lea cromozom (adică prezența unui cromozom în setul cromozomic al organismului - copilul primește un supliment de 21 de cromozomi de la mamă sau tată). Cel mai adesea, sindromul Down apare la copiii ale căror mame sunt deja destul de vechi și, de asemenea, la nou-născuții ale căror familii au avut cazuri de această boală. Potrivit cercetărilor moderne, ecologia și alți factori externi nu pot provoca această abatere. De asemenea, potrivit unui studiu, tatăl unui copil mai mare de 42 de ani, poate provoca un sindrom la nou-născut.
Pentru a cunoaște în prealabil dacă există o patologie la o femeie însărcinată care are un copil cu anomalie cromozomială, astăzi există o serie de diagnostice, care, din păcate, nu sunt întotdeauna inofensive pentru o femeie și copilul ei viitor.
Aminocenteza este considerată unul dintre cele mai exacte teste pentru determinarea acestei patologii. Se efectuează pe baza unei analize a fluidului din care se va dezvolta mai târziu fătul. Probabilitatea unui rezultat corect este de - 99,8%.
Biopsia biologică se referă la tipuri invazive de cercetare, când se introduc instrumente în uterul unei femei însărcinate pentru a colecta materialul pe baza căruia rezultatul va fi. Riscul de avort spontan cu astfel de studii este de 1%, dar există încă.
Aceste tipuri de diagnostice trebuie folosite atunci când unul dintre părinți are o predispoziție genetică față de boală cu acest sindrom.
În cazuri normale, femeile gravide beneficiază de screening, care este un test de sânge și ultrasunete. Rezultatele acestui studiu nu pot afirma că bebelușul dvs. nu va avea acest sindrom, dar ele arată probabilitatea apariției acestuia, dacă este mare, atunci puteți recurge la tehnici invazive.
Există și așa-numitul "test triplu", când o femeie gravidă dă un test de sânge pentru 3 indicatori: gonadotropină corionică, estriol liber și alfa-fetoproteină. Dar, după cum arată studii recente, acest test biochimic nu dezvăluie patologia fătului. Acest test este destul de scump, prin urmare, nu este disponibil pentru toate femeile însărcinate.
După cum arată practica, această metodă de diagnosticare nu are avantaje față de ultrasunetele convenționale. Cu o examinare obișnuită, dar cu ultrasunete, un medic cu experiență poate dezvălui patologia fătului (dar nu uitați că medicul poate determina abateri de la normă numai atunci când semnele organelor fetale sunt deja vizibile - aceasta este de 10-14 săptămâni de termen).
Cea mai fiabilă modalitate de a determina un cromozom extra în nou-născut este analiza sângelui unei femei însărcinate (până la 16 săptămâni) pentru așa-numitele "markeri biochimici", aceasta fiind o analiză pentru un anumit tip de proteină. Deoarece o femeie însărcinată din sângele ei are o parte din celulele copilului nenăscut - această analiză este de o sută la sută. Datorită metodei speciale de cercetare materială, această metodă este folosită în centrele de diagnostic prenatale numai în unele orașe mari, precum Moscova și Sankt Petersburg. Din fericire, aproape în toate orașele din Rusia există clinici medicale genetice, servicii în care cuplurile pot obține diagnostice și pot afla orice predicții despre genetica copilului lor nenăscut.
În ciuda faptului că factorii externi nu afectează în mod semnificativ abaterile genetice în dezvoltarea copilului, este necesar să se asigure că femeia gravidă are pace și îngrijire corespunzătoare încă în primele etape ale sarcinii. Din păcate, în țara noastră totul se face invers, majoritatea lucrează aproape până la sfârșitul sarcinii și încep să lucreze împreună cu medicii numai în timpul concediului de maternitate, ceea ce este în mod fundamental greșit. După cum am menționat mai devreme, amenințarea cu nașterea unui copil de un sindrom bolnav crește odată cu vârsta unei femei, de exemplu la femeile în vârstă de 39 de ani, probabilitatea de a avea un astfel de copil este între 1 și 80. Conform ultimelor date, fetele tinere care au rămas însărcinate înainte de vârsta de 16 ani, numărul de astfel de cazuri în țara noastră și în întreaga Europă a crescut recent în mod semnificativ. După cum arată studii recente, femeile care primesc mai multe complexe de vitamine deja în primele etape ale sarcinii au cea mai mică probabilitate de a avea un copil cu patologie.
Dacă, cu toate acestea, nu a fost posibil să se efectueze teste costisitoare și să se afle despre probabilitatea dezvoltării acestui sindrom la un nou-născut, cum puteți recunoaște aceste semne după nașterea copilului? Imediat după nașterea unui copil, potrivit datelor sale fizice, medicul poate stabili dacă are această boală. Se poate presupune că această boală este un copil poate fi din următoarele motive:
Conform rezultatelor screening-ului, dacă ar fi avut loc un loc și a existat o imagine clară despre detectarea patologiei fătului;
Informații din dosarele medicale ale părinților - dacă vreuna dintre ele sau membrii familiei au această abatere (acest fapt ar trebui să alerteze medicii din spital);
Ancheta copilului pentru orice problemă de sănătate
Pentru a confirma sau respinge diagnosticul la sugari, efectuați un test de sânge, care indică cu precizie prezența anomaliilor în cariotip.
La sugari, în ciuda acestor "semne preliminare", manifestările bolii pot fi estompate, dar după un timp (în timp ce rezultatele testelor sunt pregătite), se poate recunoaște deviația într-un număr de semne fizice:
În primul rând, această "față plată", care este determinată în 90% din cazuri;
Formarea unei pliuri de piele pe gât, care nu este inerentă bebelușilor obișnuiți - aproximativ 80%;
Membre scurte;
Anomalii dentare;
Capul plat, precum și fața;
Gura deschisa continuu, datorita dezvoltarii anormale a palatului;
Strabism slab (copilul seamănă cu un reprezentant al rasei mongoloide);
Plat pod cel plat
Din păcate, nu toate semnele fizice ale acestui sindrom. La o vârstă mai tîrzie și pe tot parcursul vieții, acești oameni sunt hărțuiți prin auz, vederea, gândirea, întreruperea tractului gastro-intestinal, întârzierea mintală etc. Astăzi, în comparație cu secolul trecut, viitorul copiilor cu sindrom Down a devenit mult mai bun. Mulțumită instituțiilor specializate, programelor special concepute și, cel mai important, datorită iubirii și îngrijirii, acești copii pot trăi în rândul oamenilor obișnuiți și se pot dezvolta în mod normal, dar acest lucru necesită o muncă și o răbdare extraordinară.
Dacă vă planificați o familie, încercați să avansezi, să conduceți toate cercetările dvs. și soțul dvs., astfel încât în viitor să aveți nașterea unor copii sănătoși. Aveți grijă de sănătatea dumneavoastră! Acum știți dacă sindromul Down poate fi recunoscut imediat după nașterea copilului.