Diagnosticul fibrozei chistice
Simptomele și semnele bolii sunt foarte specifice, dar pot varia în funcție de gravitatea cursului.
Acestea includ:
■ insuficiența funcției pancreatice (observată la 85% dintre pacienți);
■ insuficiență pulmonară și bronhiectasis (dilatare bronșică anormală) care se dezvoltă ca urmare a acumulării de mucus adeziv în tractul respirator;
Disfuncția digestivă asociată cu o funcție ineficientă a organelor care duce la scăderea în greutate și la scăderea în greutate.
În cadrul aceleiași familii, severitatea leziunilor pulmonare la copii poate varia, dar disfuncția pancreatică în majoritatea cazurilor are aceeași gravitate. Infecția pulmonară este una dintre principalele cauze ale decesului pacienților care suferă de fibroză chistică. Cel mai adesea acest lucru se datorează unei infecții bacteriene care nu poate fi tratată. Acumularea de mucus vâscos în căile respiratorii creează condiții ideale pentru dezvoltarea microorganismelor. Persoanele care suferă de fibroză chistică sunt deosebit de predispuse la infecția cu bacteria Pseudomonas aeruginosa. Celulele pulmonare sănătoase sunt capabile să reziste la microorganisme invadatoare. La pacienții cu fibroză chistică, această funcție este afectată, rezultând o predispoziție la dezvoltarea infecțiilor pulmonare cronice.
Tratamentul fibrozei chistice
Îmbunătățirea metodelor de tratament a fibrozei chistice, incluzând antibiotic și fizioterapie, care vizează curățarea plămânilor mucusului, a crescut speranța medie de viață a pacienților până la 30 de ani. Majoritatea pacienților cu fibroză chistică sunt infertili. Cauza infertilității masculine este absența congenitală a vaselor deferente, conductele prin care sperma provine de la testicule în uretra. La femei, infertilitatea este asociată cu prezența mucusului anormal în cervix. Cu toate acestea, în prezent, acești pacienți pot avea copii cu ajutorul inseminării artificiale. Printre reprezentanții rasei europene albe, unul din 25 de persoane este un purtător al genei fibrozei chistice. Deoarece această genă este recesivă, aceasta trebuie moștenită de la ambii părinți pentru manifestarea simptomelor bolii. Dintre reprezentanții rasei europene albe, purtătorul genotipului defect al fibrozei chistice este de aproximativ 1 persoană din 25. Aceste persoane sunt numite heterozygioase. Nu au semne clinice ale bolii și riscul apariției fibrozei chistice. Într-o astfel de populație, șansele pe care ambii parteneri din pereche vor fi purtători ai genei defecte sunt 1: 400 (adică 1 pereche din 400). Fiecare purtător are un risc de transmitere a genei mutante la fiecare copil cu 50%. Când ambii parteneri dintr-o pereche sunt purtători, fiecare copil are o imagine clară a riscului de moștenire a unei gene defecte.
■ Riscul fibrozei chistice datorită moștenirii a două gene defecte este de 1: 4.
■ Riscul de a deveni un purtător al unei gene defecte atunci când moștenește o defecțiune și o genă normală este -1: 2.
■ Șansa de a moșteni două gene normale și rămâne neafectată de o genă defectă - 1: 4.
Persoanele care au moștenit două gene defecte sunt numite homozigote, iar cele care au moștenit o genă sunt heterozygioase sau purtătoare. Transportatorii au riscul de a avea un copil bolnav dacă partenerul lor poartă și o gena defectă. Persoanele care nu sunt purtătorii genei nu sunt expuse riscului de a dezvolta boala la copiii lor viitori. Cuplurile, în care fiecare este un purtător, au o probabilitate de 1: 4 să aibă un copil bolnav. Severitatea bolii poate varia într-o gamă largă. Majoritatea pacienților sunt diagnosticați înainte de vârsta de un an, dar o formă ușoară a bolii poate fi diagnosticată la vârsta medie, uneori accidentală, când este examinată pentru infertilitate. Conținutul crescut de sare de pe suprafața pielii poate servi drept indicator de diagnostic al fibrozei chistice. Testul "lotului" modern este un analog mai complex al metodei folosite anterior de moașe care au lins fruntea unui nou-născut pentru a detecta un nivel anormal de mare de sare în sudoare. Chiar și atunci sa știut că un nivel ridicat de sare este un indicator al insuficienței pulmonare. Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli ereditare autosomale recesive printre reprezentanții rasei europene albe și apare în medie la 1 din 400 de copii născuți. Nu toate grupurile etnice au o rată de incidență atât de ridicată. De exemplu, în cazul reprezentanților de origine hispanică sau latino, incidența este de 1 caz pentru 9.500 de nou-născuți, iar pentru africani și asiatici, mai puțin de 1 caz la 50.000 de copii născuți. Majoritatea grupurilor etnice studiate au rate de incidență mai scăzute decât reprezentanții rasei europene albe. Cu toate acestea, este dificil să se prevadă nivelul de morbiditate într-o populație mixtă. Aproximativ 25% din locuitorii din Europa de Nord sunt purtători ai genei defectuoase a fibrozei chistice. De exemplu, în Marea Britanie, boala are loc la un copil de la 4000 de nașteri (inclusiv copiii altor rase, cu excepția celor de culoare albă).