Abordare științifică
În mod obiectiv, niciun părinte nu este asigurat împotriva acestui risc. Fiecare dintre noi are o medie de 10-12 gene defecte, pe care le-am primit de la rudele noastre și, probabil, le vom da copiilor noștri. Astăzi, știința cunoaște aproximativ 5000 de boli ereditare, care se dezvoltă din cauza problemelor aparatului genetic al omului - în gene sau cromozomi.
Ele sunt împărțite în trei grupe principale: monogene, poligene și cromozomiale.
Astăzi aproape orice patologie poate fi explicată din punctul de vedere al geneticii. Amigoita cronică - defect ereditar al imunității, colelitiază - tulburări metabolice ereditare.
Tipuri de boli
Bolile monogene sunt cauzate de un defect al unei gene. Pentru astăzi sunt cunoscute aproximativ 1400 de astfel de boli. Deși prevalența acestora este scăzută (5-10% din numărul total de boli ereditare), acestea nu dispar complet. Printre cele mai frecvente în Rusia - fibroza chistică, fenilcetonuria, sindromul adrenogenital, g-lactosemia. Pentru a identifica aceste patologii, toate nou-născuții din țara noastră fac teste speciale (din păcate, nici o țară din lume nu poate verifica copiii pentru prezența tuturor genelor defecte). Dacă se detectează o abatere, bebelușul este transferat la o dietă specială, care trebuie respectată înainte de vârsta de 12 ani și uneori până la 18 ani. Dacă părinții bolnavi se nasc copii sănătoși, atunci toți urmașii acestora vor fi "fără defecte".
Bolile poligen (sau multifactoriale) sunt asociate cu o încălcare a interacțiunii mai multor gene, precum și a factorilor de mediu. Acesta este cel mai numeros grup - cuprinde aproximativ 90% din toate bolile ereditare umane ale prevenirii și tratamentului ulterior.
Căi de transmisie
Emițătorul principal al bolii este o mamă sau un tată bolnav. Dacă ambii suferă de boală, riscul crește de mai multe ori. Cu toate acestea, chiar dacă tu și soțul / soția sunteți sănătoși, există un număr de gene defecte în corpul vostru. Ele sunt pur și simplu suprimate de normal și "tăcut". În cazul în care aveți aceeași genă "silențioasă" cu soțul dvs., copiii dvs. pot dezvolta o boală ereditară.
Caracteristica sa de moștenire este în bolile "legate de sex" - hemofilie, boala lui Günter. Acestea sunt controlate de gene care se găsesc în cromozomul sexual. Parintii pacientului au cateva tipuri de oncologie, anomalii de dezvoltare (incluzand gura de iepure si gura de lup). În unele cazuri, părinții nu transmit boala în sine, ci o predispoziție la aceasta (diabet zaharat, boală coronariană, alcoolism). Copiii primesc o combinație nefavorabilă de gene, care, în anumite condiții (stres, traume grave, ecologie săracă) pot duce la apariția bolii. Și cu cât boala este mai pronunțată la mamă sau tată, cu atât este mai mare riscul.
Bolile ereditare cromozomiale ale omului, prevenirea și tratamentul lor sunt date cu o mare cantitate de timp și efort, ele apar din cauza modificării numărului și structurii cromozomilor. De exemplu, cea mai faimoasă anomalie - boala lui Down - este o consecință a triplării celor 2 cromozomi. Astfel de mutații nu sunt atât de rare, apar la 6 dintre nou-născuți. Alte afecțiuni comune sunt sindroamele lui Turner, Edwards, Patau. Toate acestea se caracterizează prin mai multe vicii: o întârziere în dezvoltarea fizică, retard mintal, cardiovasculare, genitourinare, nervoase și alte malformații. Tratamentul anomaliilor cromozomiale nu a fost încă găsit.
copilul poate fi sanatos, dar dacă mama este un purtător al unei gene mutante, probabilitatea producerii unui băiat bolnav este de 5%. Fetele se nasc sănătoase, dar jumătate dintre ele, la rândul lor, devin purtători ai genei defecte. Tatăl bolnav nu transmite boala fiilor săi. Fiicele se pot îmbolnăvi doar dacă mama este purtător.
Din mormântul egiptean
Faraon Akhenaten și regina Nefertiti, anticii descriși cu un aspect destul de neobișnuit. Se pare că nu este doar viziunea artistică a pictorilor. Potrivit formei anormale anormale, turnul, ochii mici, membrele anormal de lungi (așa-numitele "degete de paianjen"), bărbia nedezvoltată ("febra păsării"), oamenii de știință au identificat sindromul Minkowski-Shafar - una dintre anemiile ereditare.
Din Istoria Rusiei
Încălcarea coagulării sângelui (hemofilie) în fiul ultimului țar rus Nicholas II Tsarevich Alexei este, de asemenea, ereditară în natură. Această boală este transmisă prin linia maternă, dar se manifestă exclusiv în băieți. Cel mai probabil, primul proprietar al genei de hemofilie a fost Regina Victoria a Marii Britanii, străbunică Alexei.
Dificultăți în identificarea
Boli ereditare nu se manifestă întotdeauna de la naștere. Unele tipuri de retard mintal devin vizibile numai atunci când copilul începe să vorbească sau să meargă la școală. Dar evacuarea lui Goettington (un fel de retard mintal progresiv) poate fi în general recunoscută numai după ani.
În plus, genele "silențioase" pot deveni capcane. Acțiunea lor poate apărea pe tot parcursul vieții - sub influența factorilor externi negativi (stil de viață nesănătos, consum de droguri, radiații, poluarea mediului). Dacă bebelușul dvs. intră într-un grup de risc, puteți efectua o examinare moleculară genetică care va ajuta la identificarea probabilității bolii în fiecare caz. Mai mult, un specialist poate prescrie măsuri preventive. Dacă genele bolnave sunt dominante, este imposibil să se evite boala. Puteți numai să scapi de simptomele bolii. Mai bine, încercați să le avertizați înainte de livrare.
Grup de risc
Dacă tu și soțul / soția aveți unul dintre acești factori, este mai bine să urmați consiliere genetică medicală înainte de sarcină.
1. Prezența mai multor cazuri de boli ereditare pe ambele linii. Chiar dacă sunteți sănătoși, puteți fi purtători de gene defecte.
2. Vârsta este mai mare de 35 de ani. De-a lungul anilor, numărul de mutații din organism se acumulează. Riscul unui număr de boli crește exponențial. Deci, cu boala lui Down pentru mamele de 16 ani, este de 1: 1640, pentru cei de 30 de ani - 1: 720, pentru cei de 40 de ani - deja 1:70.
3. Nașterea copiilor anteriori cu boli ereditare grave.
4. Mai multe incidente de avort spontan. Adesea, ele determină anomalii genetice grave sau cromozomiale la nivelul fătului.
5. Administrarea prelungită de medicamente de către o femeie (anticonvulsivant, antitiroid, medicamente antitumorale, corticosteroizi).
6. Contactul cu substanțe toxice și radioactive, precum și cu alcoolismul și dependența de droguri. Toate acestea pot provoca mutații genetice.
Datorită dezvoltării medicinei, acum toți părinții au posibilitatea de a alege - să continue istoria familială a unei boli grave sau să o întrerupă.
Metode de prevenire
Dacă sunteți în pericol, trebuie să faceți o consultare cu un genetician. Pe baza unei pedigree detaliate și a altor date, el va decide dacă temerile dvs. sunt justificate. Dacă medicul confirmă riscul, trebuie să treceți prin teste genetice. Aceasta va determina dacă aveți defecte periculoase.
Dacă pericolul producerii unui copil bolnav este prea mare, experții recomandă ca, în loc de concepție naturală, să se recurgă la fertilizarea in vitro (IVF) cu diagnostic genetic preimplantare (PGD). PGD permite unei celule preluate din embrion să înțeleagă dacă este sănătoasă sau bolnavă. Apoi, numai embrionii sănătoși sunt selectați și implantați în uter. După FIV, rata sarcinii este de 40% (pot fi necesare mai multe proceduri). Trebuie reamintit faptul că testarea embrionului este efectuată pentru o anumită boală (care este identificată în avans de risc crescut). Acest lucru nu înseamnă că copilul născut în cele din urmă este garantat împotriva altor boli, inclusiv a bolilor ereditare. PGD este o metodă complicată și nu costisitoare, dar funcționează bine în mâini abilitate.
În timpul sarcinii, este necesar să se viziteze toate ecografiile planificate și să se doneze sânge la "testul triplu" (pentru a evalua gradul de risc de dezvoltare a patologiei). Cu pericolul mutațiilor cromozomiale, poate fi efectuată o biopsie corionică. Deși există o amenințare de avort, această manipulare face posibilă determinarea prezenței anomaliilor cromozomiale. Dacă s-au găsit, se recomandă întreruperea sarcinii.