Cromozomii conțin informații genetice sub formă de gene. Nucleul fiecărei celule umane, cu excepția oului și spermei, conține 46 de cromozomi, formând 23 de perechi. Un cromozom în fiecare pereche este derivat de la mamă, iar celălalt de la tată. La ambele sexe, 22 din 23 de perechi de cromozomi sunt aceleași, doar restul de cromozomi de sex diferit. Femeile au doi cromozomi X (XX), iar la bărbați există un X și un cromozom Y (XY). În consecință, setul normal de cromozomi (cariotip) al bărbatului este 46, XY, iar femela - 46, XX.
Anomalii cromozomiale
Dacă eroarea apare în timpul unui anumit tip de diviziune celulară, în care se formează ovocitele și spermatozoizii, apar celule germinative anormale, ceea ce duce la nașterea puilor cu patologie cromozomală. Dezechilibrul cromozomial poate fi atât cantitativ cât și structural.
Dezvoltarea sexului copilului
În condiții normale, prezența cromozomului Y conduce la dezvoltarea fătului mascul, indiferent de numărul de cromozomi X și absența cromozomului Y - la dezvoltarea fătului feminin. Anomaliile cromozomilor sexuali au un efect mai puțin distructiv asupra caracteristicilor fizice ale individului (fenotipului) decât anomaliile autozomale. Cromozomul Y conține un număr mic de gene, astfel încât copii suplimentare să aibă un impact minim. Atât bărbații, cât și femeile au nevoie de prezența unui singur cromozom X activ. Excesul de cromozomi X este aproape întotdeauna complet inactiv. Acest mecanism minimizează efectul cromozomilor X anormali, deoarece copiile anormale și structurale anormale sunt inactive, lăsând doar un "cromozom" normal "de lucru". Cu toate acestea, există câteva gene pe cromozomul X care evită inactivarea. Se crede că prezența a una sau mai multe două copii ale unor astfel de gene este cauza fenotipurilor anormale asociate cu dezechilibrul cromozomilor sexuali. În laborator, analiza cromozomilor se efectuează sub microscopul luminos la o mărire de 1000 de ori. Cromozomii devin vizibili numai atunci când celula este împărțită în două celule fiice identice genetic. Pentru a obține cromozomii, se utilizează celule sanguine care sunt cultivate într-un mediu special, bogat în nutrienți. La o anumită etapă de divizare, celulele sunt tratate cu o soluție care le face să se umfle, care este însoțită de "dezintegrarea" și separarea cromozomilor. Celulele sunt apoi plasate pe un diapozitiv de microscop. Pe măsură ce se usucă, membrana celulară rupe cu eliberarea de cromozomi în mediul extern. Cromozomii sunt colorați în așa fel încât pe fiecare dintre ele apar discuri ușoare și întunecate (benzi), ordinea cărora este specifică pentru fiecare pereche. Forma cromozomilor și natura discurilor sunt studiate cu atenție pentru a identifica fiecare cromozom și a identifica eventualele anomalii. Anomaliile cantitative apar atunci când există o lipsă sau un exces de cromozomi. Unele sindroame care se dezvoltă ca urmare a unor astfel de defecte au semne evidente; altele sunt aproape invizibile.
Există patru principale anomalii cromozomiale cantitative, fiecare dintre acestea fiind asociată cu un anumit sindrom: 45, sindromul X-Turner. 45, X sau absența unui al doilea cromozom sexual, este cel mai frecvent cariotip din sindromul Turner. Persoanele cu acest sindrom au un sex feminin; adesea boala este diagnosticată la naștere datorită unor caracteristici caracteristice precum pliurile de piele de pe spatele gâtului, umflarea mâinilor și picioarelor și greutatea redusă a corpului. Alte simptome includ statura scurta, un gat scurt cu falduri pterygoide, un piept larg cu sfarcuri localizate pe larg, defecte cardiace si deformari antebrale anormale. Cele mai multe femei cu sindrom Turner sunt sterile, nu au menstruație și nu dezvoltă caracteristici sexuale secundare, în special glandele mamare. Practic toti pacientii au un nivel normal de dezvoltare mentala. Incidența sindromului Turner se situează între 1: 5000 și 1:10 000 de femei.
■ 47, XXX - trisomia cromozomului X.
Aproximativ 1 din 1000 de femei are karyotype 47, XXX. Femeile cu acest sindrom sunt, de obicei, înalte și subțiri, fără anomalii fizice evidente. Cu toate acestea, ele au deseori o scădere a factorului de inteligență cu anumite probleme în învățare și comportament. Majoritatea femeilor cu cromozomi trisomici X sunt fertili și pot avea copii cu un set normal de cromozomi. Sindromul este rar detectat datorită manifestării neclarizante a caracteristicilor fenotipice.
■ 47, XXY - sindromul Klinefelter. Aproximativ 1 din 1000 de bărbați au sindrom Klinefelter. Bărbații cu un cariotip de 47, XXI arată normal la naștere și în copilărie, cu excepția problemelor mici de învățare și comportament. Semnele caracteristice devin vizibile în timpul pubertății și includ creșterea înaltă, testiculele mici, lipsa spermatozoizilor și, uneori, dezvoltarea insuficientă a caracteristicilor sexuale secundare cu glandele mamare mărită.
■ 47, sindromul XYY-XYY. Un cromozom Y suplimentar este prezent la aproximativ 1 din 1000 de bărbați. Majoritatea bărbaților cu sindrom XYY arată normal, dar au o creștere foarte ridicată și un nivel scăzut de inteligență. Cromozomii în formă de la distanță seamănă cu litera X și au două brațe scurte și două lungi. Tipic pentru sindromul Turner sunt următoarele anomalii: un izochromozom pe brațul lung. În timpul formării ouălor sau a spermatozoidelor, se produce separarea cromozomilor, încălcând divergența căruia poate apărea un cromozom cu două umerii lungi și o absență completă de cromozomi scurți; inel cromozom. Se formează datorită pierderii capetelor brațelor scurte și lungi ale cromozomului X și conectării secțiunilor rămase la inel; eliminarea (pierderea) unei părți a brațului scurt de către unul dintre cromozomii X. Anomaliile brațului lung al cromozomului X cauzează, de obicei, disfuncția sistemului reproducător, de exemplu menopauza prematură.
Cromozomului Y
Gena responsabilă de dezvoltarea embrionului masculin se află pe brațul scurt al cromozomului Y. Ștergerea brațului scurt duce la formarea unui fenotip feminin, adesea cu unele semne de sindrom Turner. Genele de pe umărul lung sunt responsabile pentru fertilitate, astfel încât orice ștergere de aici poate fi însoțită de infertilitate masculină.